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Análise cromossômica por microarranjos aplicada à identificação de alterações genômicas em pacientes com fissura lábio palatina
(2019-11-12) Silva, Heglayne Pereira Vital da; Rezende, Adriana Augusto de; ; ; Luchessi, André Ducati; ; Ferreira, Leonardo Capistrano; ; Araújo, Juliana Forte Mazzeu de; ; Cruz, Aparecido Divino da;
Fissuras ou Fendas orofaciais (FO) não-sindrômicas consistem em malformações craniofaciais caracterizadas pela presença de espaços ou lacunas anormais no lábio superior, alvéolo e/ou palato, que podem trazer efeitos sobre a fala, audição, aparência e cognição, bem como resultados adversos de longa duração para a saúde e para a integração social. A despeito dos diversos agentes ambientais já identificados, a susceptibilidade genética é, de fato, o componente principal da etiologia das FO não-sindrômicas. No entanto, apesar de décadas de pesquisa genética e dos diferentes tipos de estudos genéticos empregados, ainda não está claro exatamente quantos genes podem controlar o risco ou como eles agem para influenciar o risco de fendas orofaciais. Estudos em larga escala do genoma inteiro utilizando tecnologias de alto rendimento como matrizes de Análise Cromossômica por Microarranjos (CMA) tem se mostrado uma importante ferramenta no estudo de doenças complexas e heterogêneas, pois possibilitam o mapeamento de largas variações estruturais de um genoma de referência incluindo deleções e duplicações, denominadas coletivamente como Copy Number Variations (CNVs). Assim, o presente estudo objetivou identificar e descrever CNVs raras em pacientes com FO não-sindrômicas, utilizando CMA, com o objetivo de explorar a implicação dos genes sobrepostos às CNVs para a etiologia genética das FO. Cinco CNVs raras foram identificadas em cinco pacientes com FO não sindrômicas: uma deleção de 220kb localizada na região 1p12, sobrepondo aos três genes GDAP2, WDR3, SPAG17; uma duplicação de 326kb na região 3p22.3, abrangendo os genes CCR4 e GLB1 e as duplicações nas regiões 4q32.3, 10p14, 15q13.3 sobrepondo aos genes SPOCK3, CELF2, CHRNA7, respectivamente. A duplicação de 440kb no cromossomo 15 envolvendo o gene receptor colinérgico, nicotínico neuronal, polipeptídeo alfa 7 (CHRNA7) foi previamente descrita em um paciente com fenótipo de FO. Todos os genes evidenciados têm participação em eventos celulares essenciais ao desenvolvimento embriológico do lábio e palato e, portanto, podem representar potenciais genes candidatos dos pacientes estudados.
Estudo dos genes do complexo do antígeno leucocitário humano (hla) associados à susceptibilidade ao diabetes mellitus tipo 1
(Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2013-03-27) Silva, Heglayne Pereira Vital da; Rezende, Adriana Augusto de; ; http://lattes.cnpq.br/4245215108740331; ; http://lattes.cnpq.br/6778032290382111; Freitas, Janaina Cristiana de Oliveira Crispim; ; http://lattes.cnpq.br/2644540835478572; Cunha, Nathalia de Alencar; ; http://lattes.cnpq.br/5103227378217521
De todos os genes já relacionados com o desenvolvimento do Diabetes mellitus tipo 1 (DM1), a maior contribuição vem da região do genoma onde estão localizados os genes do Antígeno Leucocitário Humano (HLA), sobretudo os genes da classe II do HLA: DR e DQ. Específicas combinações de alelos DRB1, DQA1 e DQB1 formando haplótipos, e ainda, a combinação de mais de um haplótipo, formando genótipos multilocus são associados com a susceptibilidade, neutralidade e proteção ao DM1. Dessa forma, o objetivo do estudo foi verificar a associação dos polimorfismos dos genes do complexo HLA classe II com a susceptibilidade ao DM1, em pacientes do Rio Grande do Norte. Foram estudados 92 indivíduos com DM1 e 100 indivíduos normoglicêmicos (NG), com idade entre 6 e 20 anos. O DNA genômico foi obtido a partir do sangue total periférico, coletado em tubo com EDTA, utilizando o kit de extração Illustra Triple Prep®, GE Healthcare. Para a tipagem do HLA foi utilizado o sistema DNA LABType através de kits One Lambda, que aplica a tecnologia Luminex® ao método de tipagem por PCR-SSO reverso. Os alelos DRB1*03:01, *04:05, *04:01, *04:02; DQA1*03:01g, 05:01g; DQB1*02:01g, *03:02; os haplótipos DRB1*03:01-DQA1*05:01-DQB1*02:01, DRB1*04:05-DQA1*03:01g- DQB1*03:02, DRB1*04:02-DQA1*03:01g-DQB1*03:02, DRB1*04:01-DQA1*03:01g- DQB1*03:02 e o genótipo heterozigoto, DR3-DQ2/DR4-DQ8 foram significativamente associados com a chance de desenvolvimento do DM1. Já os alelos DRB1*11:01, *15:03, *15:01, *13:01; DQA1*01:02, *04:01g, *01:03; DQB1*06:02, *03:01g, *06:03, *04:02; os haplótipos DRB1*11:01-DQA1*05:01-DQB1*03:01, DRB1*13:01-DQA1*01:03-DQB1*06:03 e o genótipo DRX-DQX/DRX-DQX, formado por outros haplótipos que não DR3-DQ2 ou DR4-DQ8, foram significativamente associados a proteção ao DM1. Apesar da grande miscigenação racial brasileira, até em nível regional, estes resultados são semelhantes a maioria dos alelos, haplótipos e genótipos de HLA classe II relacionados à susceptibilidade ou proteção ao DM1, extensivamente descritos na literatura para a população caucasiana. Crianças com idade ao diagnóstico inferior a 5 anos de idade apresentaram significativamente maior frequência do genótipo heterozigoto DR3-DQ2/DR4-DQ8, quando comparada às crianças com idade ao diagnóstico superior a 5 anos de idade. Esses resultados demonstram também forte envolvimento do perfil genético da classe II do HLA para esta faixa etária, que estaria relacionada possivelmente com a gravidade e a rápida progressão para o início do DM1. O conhecimento dos genes HLA de classe II pode ser útil em triagens genéticas que possibilitem a predição do DM1

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