Navegando por Autor "Nascimento, Priscilla Machado do"
Agora exibindo 1 - 2 de 2
- Resultados por página
- Opções de Ordenação
Artigo A decision tree to improve identification of pathogenic mutations in clinical practice(BMC, 2020-03-10) Nascimento, Priscilla Machado do; Medeiros, Inácio Gomes; Falcão, Raul Maia; Ferreira, Beatriz Stransky; Souza, Jorge Estefano Santana deBackground: A variant of unknown significance (VUS) is a variant form of a gene that has been identified through genetic testing, but whose significance to the organism function is not known. An actual challenge in precision medicine is to precisely identify which detected mutations from a sequencing process have a suitable role in the treatment or diagnosis of a disease. The average accuracy of pathogenicity predictors is 85%. However, there is a significant discordance about the identification of mutational impact and pathogenicity among them. Therefore, manual verification is necessary for confirming the real effect of a mutation in its casuistic. Methods: In this work, we use variables categorization and selection for building a decision tree model, and later we measure and compare its accuracy with four known mutation predictors and seventeen supervised machinelearning (ML) algorithms. Results: The results showed that the proposed tree reached the highest precision among all tested variables: 91% for True Neutrals, 8% for False Neutrals, 9% for False Pathogenic, and 92% for True Pathogenic. Conclusions: The decision tree exceptionally demonstrated high classification precision with cancer data, producing consistently relevant forecasts for the sample tests with an accuracy close to the best ones achieved from supervised ML algorithms. Besides, the decision tree algorithm is easier to apply in clinical practice by non-IT experts. From the cancer research community perspective, this approach can be successfully applied as an alternative for the determination of potential pathogenicity of VOUSDissertação Implementação de funcionalidades para uma plataforma de análise de variantes e novos métodos para prover melhor acurácia na identificação de mutações patogênicas(2018-09-21) Nascimento, Priscilla Machado do; Souza, Jorge Estefano Santana de; ; ; Ferreira, Beatriz Stransky; ; Pasquali, Matheus Augusto de Bittencourt;Os atuais avanços científicos, no âmbito da genômica, têm sido proporcionados devido à crescente extração de informações significativas do DNA, em virtude do uso das novas tecnologias disponibilizadas para realização da análise dos dados genéticos. Considerando que um dos desafios atuais da medicina de precisão é identificar quais das mutações detectadas pelo processo de sequenciamento têm um papel possível na resposta a um tratamento, na tumorigênese ou no diagnóstico, propomos que através desse estudo fosse implementado um componente de melhora de um produto de software (ViVa), responsável por oferecer assistência aos dados coletados. Foi aprimorado, com o intuito de tornar as análises mais eficientes e sua visualização mais precisa. Este trabalho propõe a implementação de novas funcionalidades que agreguem valor ao produto, contribuindo diretamente na automatização e aperfeiçoamento dos processos realizados pelas ferramentas de análise de variantes disponíveis no mercado. Visando uma aplicabilidade prática do que foi desenvolvido, foi proposta uma análise dos dados públicos utilizados para anotar os variantes desse sistema. Para isso, foi realizado um estudo referente aos dados dos preditores existentes, através do qual foi identificado que a acurácia média dos preditores gira em torno de 85%. Porém, apesar desta taxa ser consideravelmente alta, também foi possível observar que existe um alto grau de discordância entre os preditores em relação a identificação do impacto mutacional e sua patogenicidade. Com o intuito melhorar essa acurácia, descrevemos a criação de uma árvore de decisão, e a discretização de características (atributos provenientes de integração das bases de dados). Nos testes realizados, quando comparamos os resultados obtidos em nossa árvore de decisão com os preditores, a nossa árvore de decisão alcançou a maior precisão em todas as variáveis testadas: verdadeiros neutros 87%, falsos neutros 6%, falsos patogênicos 13%, verdadeiros patogênicos 94%.