Navegando por Autor "Leão, Gioconda Dias Rodrigues"
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Dissertação Análise das mutações C282Y e H63D no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia(Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2007-08-29) Leão, Gioconda Dias Rodrigues; ; http://lattes.cnpq.br/0091662650633339; ; http://lattes.cnpq.br/9056617512587909; Klumb, Claudete Esteves Nogueira Pinto; ; http://lattes.cnpq.br/2127841301042999; Sales, Valéria Soraya de Farias; ; http://lattes.cnpq.br/8525532896559374A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética causada pela absorção e deposição elevada de ferro em vários órgãos. Este acúmulo resulta em complicações clínicas como cirrose, artrite, cardiopatias, diabetes, desordens sexuais e escurecimento da pele. As mutações H63D e C282Y estão bem definidas na etiologia da hemocromatose. O objetivo deste trabalho foi a identificação das mutações genéticas H63D e C282Y no gene da Hemocromatose e avaliação da freqüência dessas mutações no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia que são encaminhados ao laboratório DNA Center Natal / RN. Além disso, avaliar a correlação dos genótipos das mutações H63D e C282Y do gene da HH com a concentração sérica da ferritina, glicose, alanina aminotransferase, aspartato minotransferase, gt e com as complicações clínicas e ainda a interrelação com os hábitos de vida incluindo o etilismo e dieta com sobrecarga de ferro. As dosagens bioquímicas e análises moleculares foram realizadas respectivamente através do método enzimático e PCR com restrição enzimática. Dos 183 pacientes investigados 51,4% apresentaram ausência de mutação e 48,6% com algum tipo de mutação: 5,0% C282Y heterozigoto mutado; 1,1% C282Y homozigoto mutado; 31% H63D heterozigoto mutado; 8,7% H63D homozigoto mutado; e 3,3% heterozigoto para a mutação em ambos os genes. Com relação ao sexo, observou-se o maior percentual de casos com alteração molecular em homens em relação a mulheres nas duas mutações avaliadas. Os indivíduos com resultados negativos apresentaram sinais clínicos e laboratoriais indicativos de hemocromatose sugerindo que outros genes poderão estar envolvidos no metabolismo do ferro. Devido à alta prevalência da hemocromatose, e tendo em vista que a hemocromatose é considerada um problema de saúde pública, sua gravidade ser prevenível e a baixa toxicidade do tratamento, o diagnóstico genético precoce torna-se indicado, principalmente nos pacientes com ferritina elevada, e com isso evitar manifestações clínicas graves e aumentar a expectativa de vida dos pacientes com esta doença. Nossos achados mostram a importância da realização de estudos genéticos em indivíduos com suspeita de hemocromatose hereditária em virtude de elevada incidência dessa doença de cunho hereditário em nossa regiãoTese Análise das mutações C288Y, S65C e H63D e frequência alélica do gene HFE em pacientes com hiperferritinemia, em uma cidade do Nordeste, Brasil(Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2013-05-17) Leão, Gioconda Dias Rodrigues; ; http://lattes.cnpq.br/0091662650633339; ; http://lattes.cnpq.br/9056617512587909; Medeiros, Aldo da Cunha; ; http://lattes.cnpq.br/9873289951810864; Gouveia, Ana Cláudia Galvão Freire; ; http://lattes.cnpq.br/3215086103105355; Rego, Amália Cinthia Meneses do; ; http://lattes.cnpq.br/3240686272929972; Pereira, Wogelsanger Oliveira; ; http://lattes.cnpq.br/4661963400736302Background & Aims: HFE-associated Hereditary Hemochromatosis (HH) is one of the most frequent autosomal recessive disease in the caucasian population, caused by the high absorption and deposition of iron in several organs. This accumulation results in several clinical complications such as cirrhosis, arthritis, cardiopathies, diabetes, sexual disorders and skin darkening. Although most of the cases are homozygous individuals for the C282Y mutation, another two mutations, H63D and S65C, have been reported to be associated with milder forms of the disease. The objective is to avaluate the distribution of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene in patients with suspected HH in the state of Rio Grande do Norte, Brazil. Methods: Samples of peripheral blood were taken from 335 patients originating from Natal-RN, a city in northeastern Brazil with suspected of HH and which were screened for the HFE gene C282Y, H63D and S65C mutations, using molecular genetics assays (Polymerase Chain Reaction- Restriction Fragments Length Polymorphism). The main criterion for including such patients in the study was the increasing of persistent serum ferritin in individuals aged between 18 and 70 or older, both males and females. As to the exclusion criteria, individuals holding hemolytical anemia, talassemy and previously report of blood transfusion did not take part of the study. Results: Out of the 335 patients studied, 143 patients showed absence of mutation and 195 showed some kind of mutation in the HFE gene: 07/335 (2,08%) were homozigous C282Y, 25/335 heterozygous C282Y, 25/335 (7,46%) were homozigous H63D, 115/335 (34,32%) heterozygous H63D, 5/335 (1,48%) heterozygous S65D, 11/ 335 (3,28%) and were double heterozygous (H63D/C282Y). None patients were Homozygous S65D and S65D heterozygous (S65D/H63D and S65D/C282Y). Conclusions. The distribution of the HFE gene C282Y, H63D and S65C mutations found in our group matches the tendencies observed in other European countries. Due to the high prevalence of hemochromatosis, its seriousness and easy treatment, the genetic diagnosis of HH has become a dream, especially in the high risk group.