Navegando por Autor "Gomes, Daniel Henrique Ferreira"
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TCC Desenvolvimento de um aplicativo móvel para predição de mutações patogênicas(Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2022-02-04) Gomes, Daniel Henrique Ferreira; Souza, Jorge Estefano Santana de; http://lattes.cnpq.br/8058577659019910; http://lattes.cnpq.br/1320517156166163; Ferreira, Beatriz Stransky; 0000-0003-4506-393X; http://lattes.cnpq.br/3142264445097872; Maia, Sílvia Maria Diniz Monteiro; http://lattes.cnpq.br/1498104590221901A identificação de mutações patogênicas é um desafio da medicina atual, dessa forma, existem diversos preditores no mercado que possuem precisões diferentes e apresentam resultados diferentes para a mesma mutação, o que pode causar confusão para o médico que busca identificar se uma mutação é ou não patogênica. Utilizar árvores de decisão e algoritmos de aprendizado de máquina supervisionados para realizar essa identificação se mostrou bastante eficiente, porém não existem aplicativos clínicos que utilizem essas técnicas para realizar predição quanto a patogenicidade de uma variante de significância desconhecida (VUS). Dessa forma, este trabalho apresenta o aplicativo DtreePred, um aplicativo multiplataforma, compilado nativamente para Android, iOS e web, que auxilia o usuário na identificação de mutações patogênicas na prática clínica. O aplicativo, permite realizar solicitações de predições de variantes genéticas de maneira intuitiva e rápida.Artigo Unraveling the protective genetic architecture of COVID-19 in the Brazilian Amazon(Springer Science and Business Media LLC, 2024-11) Barros, Maria Clara; Souza, Jorge Estefano Santana de; Gomes, Daniel Henrique Ferreira; Pinho, Catarina Torres; Silva, Caio Santos; Silva, Cintia Helena Braga da; Cavalcante, Giovanna Chaves; Magalhães, Leandro; Pinheiro, Jhully Azevedo dos Santos; Quaresma, Juarez Antônio Simões; Falcão, Luiz Fábio Magno; Costa, Patrícia Fagundes; Salgado, Cláudio Guedes; Carneiro, Thiago Xavier; Burbano, Rommel Rodrigues; Vieira, José Ricardo dos Santos; Santos, Sidney; Souza, Giordano Bruno Soares; Souza, Sandro José de; Santos, Andrea Kely Campos Ribeiro dosDespite all the efforts acquired in four years of the COVID-19 pandemic, the path to a full understanding of the biological mechanisms involved in this disease remains complex. This is partly due to a combination of factors, including the inherent characteristics of the infection, socio-environmental elements, and the variations observed within both the viral and the human genomes. Thus, this study aimed to investigate the correlation between genetic host factors and the severity of COVID-19. We conducted whole exome sequencing (WES) of 124 patients, categorized into severe and non-severe groups. From the whole exome sequencing (WES) association analysis, four variants (rs1770731 in CRYBG1, rs7221209 in DNAH17, rs3826295 in DGKE, and rs7913626 in CFAP46) were identified as potentially linked to a protective effect against the clinical severity of COVID-19, which may explain the less severe impact of COVID-19 on the Northern Region. Our findings underscore the importance of carrying out more genomic studies in populations living in the Amazon, one of the most diverse from the point of view of the presence of rare and specific alleles. To our knowledge, this is the first WES study of admixed individuals from the Brazilian Amazon to investigate genomic variants associated with the clinical severity of COVID-19Dissertação Uso e desenvolvimento de métodos computacionais para solucionar problemas biológicos(Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2024-03-28) Gomes, Daniel Henrique Ferreira; Souza, Jorge Estefano Santana de; http://lattes.cnpq.br/1320517156166163; Ferreira, Beatriz Stransky; https://orcid.org/0000-0003-4506-393X; http://lattes.cnpq.br/3142264445097872; Medeiros, Inacio GomesA explosão de dados genômicos nas últimas décadas tem apresentado um desafio substancial, exigindo novas abordagens de estudo para análise e interpretação eficientes. Esta pesquisa surge nesse contexto, oferecendo uma análise abrangente em bioinformática, que explora diversas facetas da genômica e sua relevância para a saúde. O estudo engloba o desenvolvimento de ferramentas de suporte para a análise de genomas mitocondriais de espécies amazônicas, a investigação das variantes genéticas e sua correlação com a sobrevida de pacientes com câncer gástrico em Natal-RN, e o desenvolvimento do aplicativo DTreePred, projetado para prever a patogenicidade dessas variantes. Adicionalmente, são discutidos os resultados da análise de pacientes com câncer gástrico em Belém-PA, empregando aprendizado de máquina para detecção da doença com base em variantes genéticas. Para validar os modelos de IA desenvolvidos com base na população paraense, foram utilizadas amostras públicas de pacientes coreanos com e sem câncer gástrico. Destaca-se que os modelos mais eficazes alcançaram uma acurácia superior a 90% na classificação de pacientes coreanos como normais ou portadores de câncer. Esta pesquisa evidencia, assim, a integração produtiva de técnicas bioinformáticas na pesquisa genômica e na compreensão de doenças complexas, representando avanços significativos no campo da saúde e da genômica.