Navegando por Autor "Cardoso, Francisco"
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Artigo A diagnostic approach for neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical features, genetics and brain imaging(SciELO, 2016-04-26) Godeiro Junior, Clécio de Oliveira; Salomão, Rubens Paulo Araújo; Pedroso, José Luiz; Gama, Maria Thereza Drumond; Maciel, Ricardo Horta; Chien, Hsin Fen; Teive, Hélio A. G.; Cardoso, Francisco; Barsottini, Orlando G. P.; 0000-0002-4312-1633A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.